期刊简介
本刊前身《生理科学》”于1981年创刊，1984年为国内统一刊物面向全国公开发行，1990年正式改名为“基础医学与临床”，为我国仅有的几份基础医学与临床医学相结合的综合性杂志之一，由北京生理科学会主办。刊物自2005年起改为月刊。每期设专题综述（约请有关专家撰写本专题的现状与最新进展，并紧密结合临床）或医学论坛、学术论文及短文、最新技术与方法等栏目。另新设栏目有：协和CPC、协和内科大查房、临床园地、医学教育、短篇综述、新闻点击、科普沙龙。现为北京市优秀期刊及中国自然科学核心期刊。
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首页>基础医学与临床杂志
- 杂志名称：基础医学与临床杂志
- 主管单位：北京市科学技术协会
- 主办单位：北京生理科学会
- 国际刊号：82-358
- 国内刊号：1001-6325
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：北京市优秀期刊（91）期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
SNP位点rs6858698对慢性淋巴细胞白血病易感性的影响
武佳玉；刘松；王晓月
关键词：rs6858698, CRISPR, RNA-seq, 慢性淋巴细胞白血病
摘要：目的 探讨rs6858698位点的功能活性及其对慢性淋巴细胞白血病易感性的影响.方法 双荧光素酶报告基因系统检测含有rs6858698位点的DNA片段的调控活性.利用CRISPR/Cas9系统在HEK293T细胞内构建点突变的稳定细胞株.全转录组测序分析(RNA-seq)不同基因型的细胞株之间的基因表达差异情况.并用实时定量PCR(RT-qPCR)和CRISPR干扰实验(CRISPRi)对RNA-seq的结果进行验证.结果 rs6858698-C DNA片段的调控活性约是rs6858698-G DNA片段的调控活性的1.69倍.转录组测序分析在两种基因型的细胞中共鉴定出140个差异表达的基因(P<0.05),其中有87个基因表达下调,53个基因表达上调.差异表达基因主要富集在9个生物学过程.RT-qPCR和CRISPRi实验的验证结果与RNA-seq的结果一致.结论 SNP位点rs6858698具有调控功能,可以通过影响与表观修饰相关的基因的表达,进而影响个体对慢性淋巴细胞白血病的易感性.
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