期刊简介
本刊前身《生理科学》”于1981年创刊，1984年为国内统一刊物面向全国公开发行，1990年正式改名为“基础医学与临床”，为我国仅有的几份基础医学与临床医学相结合的综合性杂志之一，由北京生理科学会主办。刊物自2005年起改为月刊。每期设专题综述（约请有关专家撰写本专题的现状与最新进展，并紧密结合临床）或医学论坛、学术论文及短文、最新技术与方法等栏目。另新设栏目有：协和CPC、协和内科大查房、临床园地、医学教育、短篇综述、新闻点击、科普沙龙。现为北京市优秀期刊及中国自然科学核心期刊。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>基础医学与临床杂志
- 杂志名称：基础医学与临床杂志
- 主管单位：北京市科学技术协会
- 主办单位：北京生理科学会
- 国际刊号：82-358
- 国内刊号：1001-6325
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：北京市优秀期刊（91）期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析
王伟；邱正庆；袁裕衡；刘妍；马明圣
关键词：肝豆状核变性, 诊断, 同胞, 影响因素, 临床表型
摘要：目的 研究一个家系中不同临床表型的同胞肝豆状核变性患者,明确其诊断并总结影响肝豆状核变性临床表现的因素.方法 收集该家系中患病同胞的临床资料,查找肝豆状核变性临床表型的影响因素相关文献.结果该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714delG(母源),exon8.c.2333G>T,p.R778L(父源),可基因确诊.该同胞间基因型相同,但发病年龄及临床表现不同,经查阅文献发现,ATP7B基因外的一些因素也可能影响临床表型.结论 基因检测在儿童肝豆状核变性患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,肝豆状核变性患者的临床表型可能受多种因素影响.
友情链接