期刊简介

本刊前身《生理科学》”于1981年创刊,1984年为国内统一刊物面向全国公开发行,1990年正式改名为“基础医学与临床”,为我国仅有的几份基础医学与临床医学相结合的综合性杂志之一,由北京生理科学会主办。刊物自2005年起改为月刊。每期设专题综述(约请有关专家撰写本专题的现状与最新进展,并紧密结合临床)或医学论坛、学术论文及短文、最新技术与方法等栏目。另新设栏目有:协和CPC、协和内科大查房、临床园地、医学教育、短篇综述、新闻点击、科普沙龙。现为北京市优秀期刊及中国自然科学核心期刊。

首页>基础医学与临床杂志
  • 杂志名称:基础医学与临床杂志
  • 主管单位:北京市科学技术协会
  • 主办单位:北京生理科学会
  • 国际刊号:82-358
  • 国内刊号:1001-6325
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:北京市优秀期刊(91)期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
基础医学与临床杂志2015年第07期

贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

赵甜;朱惠娟;龚凤英;李乃适;单广良;潘慧;班博

关键词:GDF5, 单核苷酸多态性(SNP), 身高, 汉族
摘要:目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P<0.01)、2.3 cm (P<0.05)和1.6 cm (P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P<0.05)和2.2 cm (P<0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.