期刊简介
本刊前身《生理科学》”于1981年创刊，1984年为国内统一刊物面向全国公开发行，1990年正式改名为“基础医学与临床”，为我国仅有的几份基础医学与临床医学相结合的综合性杂志之一，由北京生理科学会主办。刊物自2005年起改为月刊。每期设专题综述（约请有关专家撰写本专题的现状与最新进展，并紧密结合临床）或医学论坛、学术论文及短文、最新技术与方法等栏目。另新设栏目有：协和CPC、协和内科大查房、临床园地、医学教育、短篇综述、新闻点击、科普沙龙。现为北京市优秀期刊及中国自然科学核心期刊。
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首页>基础医学与临床杂志
- 杂志名称：基础医学与临床杂志
- 主管单位：北京市科学技术协会
- 主办单位：北京生理科学会
- 国际刊号：82-358
- 国内刊号：1001-6325
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：北京市优秀期刊（91）期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析
邱正庆；王薇；魏珉；仇佳晶；张寒冰；吴晓燕
关键词：糖原累积症Ⅲ型, AGL基因, 糖原脱支酶, 基因突变
摘要：目的 研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况.结果 在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变.包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202de1G、c.1017de1T、c.1251dupA和c.2546+1G>T.已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中常见,占42.9%.结论 本研究共检出致病突变8种.剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因常见的致病突变.
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