期刊简介
本刊前身《生理科学》”于1981年创刊，1984年为国内统一刊物面向全国公开发行，1990年正式改名为“基础医学与临床”，为我国仅有的几份基础医学与临床医学相结合的综合性杂志之一，由北京生理科学会主办。刊物自2005年起改为月刊。每期设专题综述（约请有关专家撰写本专题的现状与最新进展，并紧密结合临床）或医学论坛、学术论文及短文、最新技术与方法等栏目。另新设栏目有：协和CPC、协和内科大查房、临床园地、医学教育、短篇综述、新闻点击、科普沙龙。现为北京市优秀期刊及中国自然科学核心期刊。
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首页>基础医学与临床杂志
- 杂志名称：基础医学与临床杂志
- 主管单位：北京市科学技术协会
- 主办单位：北京生理科学会
- 国际刊号：82-358
- 国内刊号：1001-6325
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：北京市优秀期刊（91）期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析
崔伟佳；盛剑秋；陆晓娟；付蕾；孟晓明；张明智
关键词：家族性腺瘤性息肉病, APC基因, 基因型, 表现型
摘要：目的 分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系.方法 14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析.结果 位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病.结论 中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250～1464之间广.
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