期刊简介

本刊前身《生理科学》”于1981年创刊,1984年为国内统一刊物面向全国公开发行,1990年正式改名为“基础医学与临床”,为我国仅有的几份基础医学与临床医学相结合的综合性杂志之一,由北京生理科学会主办。刊物自2005年起改为月刊。每期设专题综述(约请有关专家撰写本专题的现状与最新进展,并紧密结合临床)或医学论坛、学术论文及短文、最新技术与方法等栏目。另新设栏目有:协和CPC、协和内科大查房、临床园地、医学教育、短篇综述、新闻点击、科普沙龙。现为北京市优秀期刊及中国自然科学核心期刊。

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  • 杂志名称:基础医学与临床杂志
  • 主管单位:北京市科学技术协会
  • 主办单位:北京生理科学会
  • 国际刊号:82-358
  • 国内刊号:1001-6325
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:北京市优秀期刊(91)期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
基础医学与临床杂志2009年第08期

135例Duchenne型肌营养不良症DMD基因缺失分析

闫杨;杨晓凤;尹富华;黄胜男

关键词:杜氏肌营养不良, 基因诊断, PCR
摘要:目的 杜氏肌营养不良(DMD)患者基因缺失检测.方法 应用12对引物、PCR多重反应体系和聚丙烯酰胺凝胶电泳对135个患者进行基因分析研究,设正常和空白对照,检测结果再以二重PCR进行验证.结果54例患者有不同区域的缺失,基因缺失检出率为40%.结论 其缺失区域集中在45~53号外显子,高峰在48号外显子.