期刊简介
本刊前身《生理科学》”于1981年创刊，1984年为国内统一刊物面向全国公开发行，1990年正式改名为“基础医学与临床”，为我国仅有的几份基础医学与临床医学相结合的综合性杂志之一，由北京生理科学会主办。刊物自2005年起改为月刊。每期设专题综述（约请有关专家撰写本专题的现状与最新进展，并紧密结合临床）或医学论坛、学术论文及短文、最新技术与方法等栏目。另新设栏目有：协和CPC、协和内科大查房、临床园地、医学教育、短篇综述、新闻点击、科普沙龙。现为北京市优秀期刊及中国自然科学核心期刊。
往期目录
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首页>基础医学与临床杂志
- 杂志名称：基础医学与临床杂志
- 主管单位：北京市科学技术协会
- 主办单位：北京生理科学会
- 国际刊号：82-358
- 国内刊号：1001-6325
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：北京市优秀期刊（91）期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析
宋元宗；吴本清；王自能
关键词：气相色谱-质谱法, 多种羧化酶缺陷病, 遗传性代谢病
摘要：本文旨在探讨乳酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病(multiple carboxylase deficiency,MCD)4个尿液标志物的气相色谱-质谱法定性和定量分析特征.结果显示,乳酸和3-羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号,其绝对保留时间分别是5.02和6.19min, 相对保留时间分别为0.403和0.497,而其特征离子(m/z,TMS)分别为M-15(219,2)和M-15(247,2).甲基枸橼酸(双峰)和3-甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是10.83、10.87和8.94min, 相对保留时间分别为0.869、0.872和0.717min,特征离子(m/z,TMS)分别为 M-15(479,4)和 M (229,1),以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行.本文结果对于MCD的疗效监测,及其症前、产前诊断都有一定的参考价值.
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